Vào mùa đông năm 1993, tôi sinh ra trong một gia đình lao động bình thường ở huyện Dutu, tỉnh Sơn Tây. Bố mẹ gọi tôi là Trương Tiêu (Tiêu có nghĩa là nụ cười) vì tôi đã bật cười khi được y tá đưa ra khỏi phòng sinh.

Dần dần, mọi người trong phòng chú ý đến các đốt ngón tay của anh ấy. Tôi trông khác với những đứa trẻ khác. Vì vậy, bố mẹ tôi bắt đầu đưa tôi đi khám bác sĩ ở bất cứ đâu, “Nếu con mắc một căn bệnh nào đó, con sẽ không mắc bệnh”

Bệnh viện Nhi Thái Nguyên, Bệnh viện Bắc Kinh Cuicui Dam, Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh thì không Biết loại bệnh bạn kết thúc. Cho đến khi một giáo viên cũ ở Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh trước đây đề nghị gia đình tôi đưa tôi đến Bệnh viện Đại học Y Liên hiệp Bắc Kinh để khám, người thầy đã tràn đầy hy vọng vào bố mẹ tôi. cứu tôi.

Ngày 21 tháng 10 năm 1997, toàn văn báo cáo chẩn đoán của Bệnh viện Công đoàn khiến cả gia đình tôi bàng hoàng. Bác sĩ kết luận: “Không có cách nào chữa khỏi, hãy cho trẻ ăn uống hợp lý. Không tăng trưởng”. Tôi được chẩn đoán mắc bệnh mucopolysaccharidosis loại 1 (MPS 1), là bệnh dự trữ chuyển hóa lysozyme ngăn cản chất dinh dưỡng. Nó được phân phối khắp cơ thể, nhưng chỉ tích tụ trong hầu họng và các cơ quan nội tạng. Vì vậy, cơ thể tôi chưa bao giờ phát triển như bất kỳ ai khác.

Trương Tiêu ủng hộ kế hoạch điều trị MPS 1. Ảnh: Prosit Sole

Các triệu chứng và dấu hiệu phổ biến của bệnh MPS 1 là nghiêm trọng, và chậm phát triển trí thông minh, kỹ năng vận động và dị tật xương. Các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay lập tức ở trẻ sơ sinh mà chỉ trở nên rõ ràng hơn trong vòng vài tháng hoặc một năm. Người ta ước tính rằng tỷ lệ trẻ sinh ra với MPS 1 là 1 / 100.000. Trong đó, hội chứng Hurler (thể nặng) chiếm 57% tổng số ca bệnh.

Nguyên nhân của bệnh MPS 1 là do đột biến gen α-L-iduronidase (IDUA). Chỉ đạo tạo ra protein. Mặc dù hiện nay không có cách chữa trị cho tất cả các dạng MPS, nhưng có nhiều liệu pháp điều trị trong giai đoạn đầu đã đạt được một số thành công trong việc làm chậm sự tiến triển và giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các bệnh như cấy ghép tủy xương, liệu pháp enzym, liệu pháp gen, vv … Qua tìm hiểu, tôi biết rằng có một loại thuốc ở nước ngoài có thể giúp giảm các triệu chứng của tôi. Gia đình tôi lập tức đưa tôi đến bệnh viện Xiehe để tìm bác sĩ, nhưng câu trả lời là ở Trung Quốc không có loại thuốc này mỗi năm dù có giá 2 triệu NDT (khoảng 7 tỷ VND) một năm. Tin nhanh như chớp khiến gia đình tôi như tuyệt vọng. Tôi trở về quê và tiếp tục đi học, hoàn toàn dựa vào bố mẹ, phải chờ người khác cho ăn, không mặc được.

Ở trường đại học, có những vấn đề về kích thước và sự mất cân đối của đôi chân, tôi muốn tự sát. Nhưng gia đình tôi sau đó đã đưa tôi đến gặp bác sĩ của Xu Hehua trong kỳ nghỉ, điều này đã cho tôi hy vọng. Cứ như vậy, tôi tiếp tục phấn đấu để sống trong cái lồng của sự trốn tránh, lựa chọn và bối rối.

Trong kỳ nghỉ hè của kỳ thi tuyển sinh đại học năm 2011, một người bạn của tôi đã khiến tôi băn khoăn không biết MPS là gì. 1 có nghĩa là cuộc sống của tôi.

Vào mùa hè năm 2012, mẹ tôi đưa tôi đến bệnh viện Xiehe để khám. Một buổi chiều, tôi đang ăn một miếng gà rán ở cửa hàng KFC trước Ship và bệnh viện, thì một bà đến bàn tôi, cúi người, nhìn vào mắt tôi và hỏi: Em à? Sử dụng MPS? “. Tôi rất ngạc nhiên. Đây là lần đầu tiên tôi nghe thấy một MPS gồm ba chữ cái từ một người lạ. Thành thật mà nói, tôi không muốn nói với người khác về căn bệnh này. Bởi vì trong lồng ấp của tôi, công việc kinh doanh của tôi với MPS rất an toàn. — -Sau khi tốt nghiệp đại học, tôi bắt đầu rong ruổi ngoài Bắc, gặp nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp, tiếp xúc với nhiều bệnh nhân giống tôi, tuy nhiên cái chết của một người bạn cũng mắc bệnh khiến tôi rất đau đớn, choáng váng, không có thuốc đặc trị nào được phép. Nhưng chỉ cần làm tốt công tác nghiên cứu cơ bản, chúng ta vẫn có thể chịu đựng được căn bệnh này.

Vì vậy, sau khi trải qua nhiều vấn đề và lựa chọn tự tránh, II đã chọn một lựa chọn khác và chứng kiến ​​cảnh chia ly. Đã đăng ký một tài khoản công khai với tên của anh ấy là “Mucopolysaccharidosis loại 1”.

Bảng kết quả chẩn đoán của Viện nghiên cứu trường đại học y tế Công đoàn Bắc Kinh. Ảnh: Nhân vật cung cấp

Hiện tại, tôi đã cố gắng hết sức để làm vBệnh nhân MPS cần làm gì để các bác sĩ tìm hiểu thêm về diễn tiến của bệnh để có thể nhập khẩu các loại thuốc này vào Trung Quốc càng sớm càng tốt. Tương tự, đối với những bác sĩ điều trị cho tôi, bệnh nhân đang làm việc với họ để chữa khỏi bệnh nan y; để nhiều bệnh nhân học cách tự bảo vệ, phục hồi, nâng cao sức khỏe, nâng cao chất lượng cuộc sống và có khả năng chờ đợi các loại thuốc đặc trị của nước ngoài và các phương pháp điều trị mới nhất. -Minh Vũ (theo Sina.com)