Sam mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố bẩm sinh, một dạng mù hiếm gặp gây thoái hóa võng mạc do đột biến gen. Sam chưa bao giờ nhìn thấy bầu trời có mây hoặc hình dạng trong bóng tối kể từ khi anh còn là một đứa trẻ.

“Đôi khi, anh ấy không thể nhìn thấy mọi thứ trước mặt và khi anh ấy đi bộ, anh ấy đụng phải thứ gì đó trong nhà trong bóng tối, Sam nói.” Tôi rất khó tìm thấy giày hoặc những thứ trên sàn nhà. Tôi luôn phải bật đèn. “

Tiến sĩ Elise Heon thuộc Bệnh viện Sick Kids, Bệnh viêm võng mạc sắc tố khiến bệnh nhân mất nhận thức về ánh sáng. Căn bệnh này trở nên trầm trọng hơn, thị lực trở nên tối hơn, tối dần và cuối cùng là mù.

Fighting Blindness Canada tuyên bố rằng nước này cứ 4.000 người 1 người trong dân số mắc chứng viêm máu. Tăng sắc tố.

Năm 2019, Sam được gia đình đưa đến Hoa Kỳ để điều trị bằng liệu pháp thay thế gen mới. Vào thời điểm đó, Canada chưa chấp thuận liệu pháp này. Gần một năm sau, Sam Tình trạng của anh ấy đã được cải thiện. — “Con tôi đã tin tưởng hơn vào anh ấy,” Sarah Banon, mẹ của Sam nói, “Một tuần sau khi điều trị, Sam có thể mặc quần áo, cởi giày và đứng dậy trở lại. . Thị lực của tôi đã được cải thiện rất nhiều. Không có “.—— Liệu pháp thay thế gen”, tôi có thể nhìn thấy mọi thứ xung quanh mình dù trời nhiều mây hay tối. Nhà khoa học là Luxturna do Công ty Spark Therapeutics của Hoa Kỳ phát triển. Cơ chế đưa các bản sao của gen lành vào virus đã bất hoạt. “Sau khi virus được tiêm vào võng mạc, những gen này sẽ kích hoạt các tế bào sản xuất các protein cần thiết để chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện trong võng mạc, từ đó mang lại thị lực khỏe mạnh và ngăn ngừa sự thoái hóa. Bannon cho biết Sam giờ đây có thể hoạt động như một đứa trẻ bình thường .– – “Tôi chưa bao giờ nhìn thấy những ngôi sao hay máy bay bay trên bầu trời trước đây. Nhưng bây giờ tôi có thể thấy điều kỳ diệu. Khi thị lực của anh ấy được cải thiện, đó là điều tốt nhất cho anh ấy, Sam nói.

Vào ngày 15 tháng 10, Canada đã phê duyệt liệu pháp thay thế gen đầu tiên để điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố. 29 bệnh nhân ở Bệnh viện Nhi Sick đều là người Canada và lần này họ đang được điều trị mới. Đủ điều kiện cho liệu pháp thay thế gen. Tuy nhiên, để đạt được hiệu quả tăng cường thị lực, bệnh nhân phải được điều trị càng sớm càng tốt.

“Đây là một bước quan trọng. Trước đây không có phương pháp điều trị nào cho bệnh nhân bị viêm võng mạc. Sắc tố,” Tiến sĩ Heon nói. Cô cho biết đây là lần đầu tiên cô mang lại hy vọng cho những bệnh nhân mắc phải căn bệnh hiếm gặp này.

– Về việc Canada chấp thuận phương pháp điều trị bằng Luxturna, Peter Kertes, bác sĩ nhãn khoa tại Trung tâm Khoa học Sức khỏe Sunnybrook cho biết: “Đây là một bước đột phá lớn. Đã có nhiều tiến bộ trong y học, nhưng ít có khám phá đột phá như Luxturna. . “

Keltes chỉ ra rằng Luxturna chỉ có thể điều trị một căn bệnh, nhưng nó lại mở ra cánh cửa cho nhiều tình trạng y tế khác. Đó là phần nổi của tảng băng chìm. Tôi nghĩ Luxturna sẽ là bàn đạp rất quan trọng. Và nó rất hứa hẹn, “ông nói.” Những người mù hoặc có nguy cơ mù luôn tràn đầy hy vọng trước mắt chúng ta. Chúng tôi đang ở đỉnh cao của “đây là một cuộc cách mạng trong các bệnh hiếm gặp”.

Chi phí một lần Mặc dù bộ phận nghiên cứu và phát triển của Novartis Canada chưa công bố chính thức, nhưng tại Canada, chi phí điều trị của liệu pháp Luxturna có thể lên tới 1,1 triệu đô la Canada.

Nhà nghiên cứu André Gagnon, sinh viên Đại học Carleton, cho biết mặc dù chi phí điều trị cao của hạt điều nhưng bệnh nhân chỉ cần tiêm một mũi vào võng mạc một lần trong đời.

“Đó là một đặc ân khi có thể thay đổi cuộc sống của một người nào đó. Và giúp một người nào đó tránh được nguy cơ bị mù thực sự. Cô ấy nói:” Đây là một đặc ân rất lớn.

Đối với Sam và mẹ anh, được sống tự lập là một món quà vô giá. Mỗi khi nhìn lên bầu trời, Sam có thể nhìn thấy những vì sao, những vì sao của niềm tin và hy vọng .—— Lệ Hằng (theo CTV News)