Cô mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và được điều trị trong hai năm. Mẹ anh cho biết Ruan sinh năm 2015 không có dấu hiệu bất thường và gia đình anh không nhận ra mình bị nhiễm bệnh. Hai năm sau, cô sinh đứa con thứ hai và ba tháng sau, ngón tay cô trở nên nhợt nhạt. Bác sĩ chẩn đoán hai anh em nhà Nguyễn bị tan máu bẩm sinh, đây là căn bệnh nan y phải điều trị suốt đời.

Đây là một bệnh di truyền và bệnh nhân phải được truyền máu và truyền máu thường xuyên. Mỗi tháng một lần. Nguyễn đã mệt mỏi vào tuần trước và được đưa đến Viện Huyết học và Truyền máu Quốc gia tại Hà Nội. Bác sĩ đã kiểm tra lá lách của em bé đang cần truyền máu và thải sắt.

Biến chứng của tán huyết là chậm phát triển thời thơ ấu, trán rộng, mũi dẹt, lách to, xơ gan, tiểu đường, tuổi thọ thấp … bệnh di truyền, nhiều gia đình có 2-3 con.

– Có tới 4 người trong một gia đình Sơn La mắc bệnh tương tự và đã được điều trị tại Viện Máu của Trung tâm Huyết học và Truyền thông. Cô Lương Thị Thủy, 42 tuổi, cho biết, khi cô bị bệnh từ năm 3 tuổi, gia đình cô không có đủ bệnh và do đó không được điều trị. Năm 2015, khi mua bảo hiểm y tế, cô đã đến Hà Nội để kiểm tra và phát hiện ra rằng mình mắc bệnh di truyền, vì vậy cô đã đề nghị tất cả các thành viên trong gia đình kiểm tra. Đột nhiên, ba cháu trai của ông cũng bị bệnh.

“Gia đình tôi ở rất xa và không có tiền. Mỗi lần đến bệnh viện, tôi có hai giai đoạn. Lần đầu tiên, một trong những cháu tôi trở về Hà Nội. Bà Thủy nói:” Chúng tôi phải thường xuyên đến bệnh viện để truyền máu. Với điều trị thải sắt, mất khoảng một tuần để về nhà. Anh

Nguyễn của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. Ảnh: Nga.

Chia sẻ và hưởng ứng ngày 25/4 Thế giới bệnh thalassemia tại Hội nghị Bệnh thalassemia lần thứ 3, Viện Huyết học-Giám đốc Truyền máu Quốc gia Bác sĩ Bạch Quốc Khánh đã xác định căn bệnh hiện nay. Năm 2017, hơn 12 triệu người ở Việt Nam mắc bệnh thalassemia di truyền. Các gen gây bệnh và nhiễm trùng tồn tại ở tất cả các tỉnh, nhưng tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mắc bệnh ở một số vùng dân tộc thiểu số Cao hơn .

Dữ liệu có sẵn từ Viện Máu và Truyền máu Hoa Kỳ. Hơn 20.000 bệnh nhân thalassemia cần điều trị suốt đời. Mỗi năm, hơn 8.000 trẻ em mắc bệnh tan máu, trong đó có khoảng 2.000 người bị bệnh nặng và 800 Tên không thể sinh con do mang thai.

Bệnh nhân này có hai biểu hiện thiếu máu rõ ràng. Có quá nhiều chất sắt trong cơ thể. Các bệnh nghiêm trọng, nếu không được điều trị, sẽ gây ra các biến chứng, như biến dạng xương mặt (trán lồi, mũi phẳng. ), xương trở nên giòn, nhiễm trùng, rối loạn chức năng nội tiết, chậm phát triển, chậm dậy thì hoặc không ở tuổi vị thành niên, suy gan, xơ gan, suy tim và thậm chí có nguy cơ tử vong. Và điều trị biến chứng tại bệnh viện.

Chi phí điều trị trung bình cho bệnh nhân bị bệnh nặng từ sơ sinh đến 30 tuổi là khoảng 3 tỷ. Mỗi năm, phải mất hơn 2 nghìn tỷ đồng để điều trị cho tất cả bệnh nhân và chuyển khoảng 500.000 đơn vị máu. Nhiều cấp độ, đặc biệt là mức độ rất nghiêm trọng, thai nhi đang mang thai, gây hại cho thai nhi. Mức độ nghiêm trọng sẽ cho thấy thiếu máu nghiêm trọng khi trẻ dưới 2 tuổi. Khi trẻ từ 4 – 6 tuổi, mức độ trung bình thường biểu hiện thiếu máu rõ rệt. Các triệu chứng thiếu máu rất thận trọng, và bệnh nhân chỉ có thể được phát hiện khi đi kèm với các điều kiện khác (như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai). Không có sự khác biệt trong việc che giấu, và không có thiếu máu (thậm chí hiến máu). Đây là một bệnh di truyền của thế hệ tiếp theo. Người ta nói rằng nếu một gia đình có một người nhiễm bệnh, tất cả anh chị em nên được kiểm tra bệnh. Để không có con mắc bệnh thalassemia, hai người mang gen bệnh không được kết hôn, nếu kết hôn, cần chẩn đoán trước sinh. Trong số các bậc cha mẹ có gen bệnh, 50% trẻ em của họ được sinh ra với gen này. 25% trẻ em bị bệnh nặng phải truyền máu suốt đời và dùng thuốc, chỉ 25% trẻ được sinh ra khỏe mạnh .

Nga