Người ta tin rằng thuốc Milasen được mô tả trong Tạp chí Y khoa New England là phương pháp điều trị cá nhân đầu tiên cho các bệnh di truyền. Mila bị mù khi cô 3 tuổi, không thể đứng dậy và ngẩng đầu lên. Cô ăn qua ống dạ dày và có hơn 30 tập mỗi ngày, kéo dài từ một đến hai phút.

Bác sĩ chẩn đoán Milla mắc bệnh Barton – một bệnh di truyền xâm nhập. Bệnh nhân mắc bệnh này có một hoặc hai gen bệnh đột biến MFSD9. Vào năm 2017, bác sĩ Timothy Yu của Bệnh viện nhi Boston và các đồng nghiệp đã phát hiện ra rằng các đoạn DNA ngoại lai có chứa một gen gây cản trở việc sản xuất các protein quan trọng. Tiến sĩ Yu nghĩ về lý do tại sao không tạo ra một phương pháp các đoạn RNA tùy chỉnh có thể ngăn chặn sự ảnh hưởng của các đoạn DNA ngoại lai như vậy.

Thật tốn kém khi nghiên cứu một loại thuốc mới, nhưng không có cách nào khác. Mẹ của Mila, Julia, đã thành lập “Quỹ thần kỳ Mila” để quyên góp. Cuối cùng, người mẹ đã quyên góp được 3 triệu đô la cho nghiên cứu này.

Bệnh di truyền hiếm gặp gây bệnh cho thị lực, co giật và nhiều vấn đề sức khỏe khác của Mila. Ảnh: Thời báo New York. Đội ngũ bác sĩ của -Timothy Yu đã tiến hành thí nghiệm trên động vật và đã thành công. Vào tháng 1 năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã cấp cho Mira giấy phép sử dụng ma túy có tên Mirason. Vào ngày 31 tháng 1 năm 2018, Mila lần đầu tiên sử dụng thuốc. Thuốc đi qua tủy sống và dẫn đến não. Chỉ trong một tháng, cơ thể cô đã trải qua những thay đổi tích cực, cơn co giật của cô giảm và cơn co giật không còn kéo dài. Sau khi tiếp tục điều trị, các cơn động kinh giảm đáng kể, ít hơn sáu lần một ngày, mỗi lần kéo dài dưới một phút.

Hiện tại, Mila không còn cần sử dụng ống thông dạ dày, bạn có thể ăn thức ăn nghiền. Cô chưa thể đứng dậy được, nhưng cổ và lưng vẫn thẳng và không rủ xuống như trước. Mila cũng mất rất nhiều từ vựng, vì vậy cô phải tập nói ngay từ đầu.

Mẹ đã cho Mila một ít thức ăn. Ảnh: “Thời báo New York”

Milasen là loại thuốc đầu tiên trên thế giới được thiết kế dành riêng cho bệnh nhân. Theo Rachel Sher, Phó Chủ tịch Chính phủ và Quản lý của Tổ chức Bệnh hiếm Quốc gia, có hơn 7.000 bệnh hiếm ở Hoa Kỳ, 90% trong số đó có thể chữa được. . Hàng ngàn bệnh nhân ở trong tình trạng giống như Mila, nhưng các nhà khoa học không đủ khả năng tự chế thuốc. Chính phủ, các công ty bảo hiểm và các công ty dược phẩm sẽ không thanh toán cho các loại thuốc được chuẩn bị cho mỗi bệnh nhân. Thay vào đó, người trả tiền là gia đình bệnh nhân. Điều này có nghĩa là các loại thuốc riêng lẻ chỉ phù hợp với những người có khả năng tài chính để huy động số tiền lớn hoặc hưởng lợi từ sự giúp đỡ của các tổ chức. Thuốc của Mila đã được chi trả bởi quỹ này và mẹ cô đã yêu cầu quyên góp, nhưng mẹ của Mila và bác sĩ Yu từ chối tiết lộ chi phí.